高通量测序遗传病检测项目推介会

我院拟开展高通量测序遗传病检测项目推介会，欢迎符合条件的供应商积极报名参与。

*、服务内容：

提高临床分子诊断水平

*、检测资质与经验要求：

（*）产前染色体***检测

*.检测内容：**对染色体非整倍体、****以上的缺失重复、宫内目标病原感染检测；

*.检测方法：低深度全基因组高通量测序（***-***）；

*.样本类型：流产组织、绒毛、羊水、脐带血、外周血等；

*.报告周期： 自采样起*天；

*.数据参数要求：平均有效数据量≥***；单样本检测有效数据量要求≥*** *****

*.资质要求：通过染色体基因组结构异常室间质量评价。检测设备获得****认证。检测试剂盒及分析软件有注册证。

*.具有完善的质控流程及方案，检测过程从样本信息、样本检测前处理、检测、分析解读、报告、检测后等环节都有严格的质量控制点

*.具有***-***智能化解读云平台，能提供智能化****打分、变异注释、自动出报告等***解读本地化方案。

（*）产前染色体***检测****

*.检测内容：*倍体、**对染色体非整倍体、****以上的缺失重复、目标区域单亲*体、宫内目标病原感染检测、母源污染检测；

*.检测方法：低深度全基因组高通量测序（***-***），短串联重复序列检测（***），甲基化特异性****（**-****）；

*.样本类型：流产组织、绒毛、羊水、脐带血、外周血等；

*.报告周期： 自采样起**天；

*.数据参数要求：平均有效数据量≥***；单样本检测有效数据量要求≥*** *****

*.资质要求：通过染色体基因组结构异常室间质量评价。检测设备获得****认证。检测试剂盒及分析软件有注册证。

*.具有完善的质控流程及方案，检测过程从样本信息、样本检测前处理、检测、分析解读、报告、检测后等环节都有严格的质量控制点

*.具有***-***智能化解读云平台，能提供智能化****打分、变异注释、自动出报告等***解读本地化方案。

（*）新生儿遗传病基因筛查

*.检测内容：新生儿相关遗传病，不少于***基因不少于***种遗传病。

*.检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。

*. 报告周期：**个工作日。

*. 样本类型：外周血、干血片

*. 数据解读：

（*）数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院（******** ******* ** ******* ******** *** ********，****）及*******相关指南。

（*）报告致病和疑似致病变异，报告范围需要包括***基因连续 *个外显子及以上的缺失 /重复， ****基因 *号外显子缺失，地中海贫血 ***/***基因 --***、 -α*.*、 -α*.*、*******、 ***-****、 ***、 ****大片段缺失）。

*. 数据参数要求：

（*）测序数据量不小于*.* *；

（*）*****数据*** ≥ **%、*** ≥ **%；

（*）基因组比对率 &**; **%；

（*）目标区域覆盖度 ≥ **%、***覆盖度 ≥ **%；

（*）核基因组去重平均测序深度≥****、线粒体去重平均测序深度≥****

（*）捕获效率 &**;**%。

（*）对***分析流程中低质量的***及***结果通过******测序、****等方法进行*次验证。

*. 资质要求：通过遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价。检测设备获得****认证。

（*）地中海贫血基因检测(***种)

检测内容：通过高通量测序方法，检测超过***种α和β地贫类型（涵盖α地贫缺失型、α地贫突变型、β地贫突变型和β地贫缺失型），同时能够检出α和β珠蛋白异常血红蛋白突变类型。

检测周期：**个工作日以内。

产品性能：投标人针对地贫的检测必须同时涵盖α地贫缺失型、α地贫突变型、β地贫突变型和β地贫缺失型及异常血红蛋白突变（提供详细检测列表）；投标人针对地贫的检测范围应将****、****和****个基因测通（含调控区、外显子和内含子）；检测范围内的地贫类型准确率&**;**%。

可检测样本类型：外周血、血斑、唾液和***。

临床经验：地贫相关基因检测有充足临床经验。(提供已完成检测例数材料、与医院的合作记录等)

样本运输：**小时之内收样本，公司自有物流体系。

检测配套资质: 近*年参与全国地中海贫血基因分型室间质评，并合格通过；取得国家卫健委高通量基因测序技术遗传病诊断专业临床应用试点；

（*）单基因遗传病携带者筛查

检测内容：通过高通量捕获测序技术对常见的隐性单基因遗传病进行筛查

*）单基因遗传病携带者筛查（***种）：

需覆盖包含***、***、α及β地贫等常见遗传病在内的***种疾病，致病或疑似致病变异≥****个，报告需提示剩余风险。

*）单基因遗传病携带者筛查（**种）：需覆盖包含***、***、α及β地贫等常见遗传病在内的**种疾病

*）单基因遗传病携带者筛查（**种）：需覆盖包含***、***在内的**种常见隐性遗传病

检测周期：**个工作日以内。

产品性能：与******测序法符合率&**;**.*%以上，特异性&**;**%。

可检测样本类型：外周血或***。

临床经验：单基因遗传病携带者筛查相关检测有充足临床经验。(提供已完成检测例数材料、与医院的合作记录等)

样本运输：**小时之内收样本，公司自有物流体系。

检测配套资质：具备医疗机构执业许可证、卫生部临检中心***实验室、高通量基因测序医学实验室通过*** *****医学实验室管理体系与***/ ****医学实验室认证、取得卫健委高通量基因测序技术遗传病诊断专业临床应用试点；

（*）癫痫用药指导基因检测

检测药物（不少于**种）：奥卡西平、苯巴比妥、苯妥英、丙戊酸、布瓦西坦、卡马西平、拉考沙胺等。

检测基因（不少于**个）：***-*、***-*、*****、******、****、*******等。

检测位点（不少于**个）：***-****:**/***:**、*********、*********、*********、*********、**********、**********、*********、*********、*********、***********、***********、********等。

检测周期：**个工作日。

样本类型：多种样本类型可选，如全血、干血片、口腔拭子。

报告形式：报告中明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。

准确率：位点分型与******测序法符合率**.*%以上。

服务：为保证项目检测后的服务质量，投标方需具备遗传咨询服务团队，能同时提供线上遗传咨询服务，需附上遗传咨询团队咨询经验介绍及在线咨询服务流程。并有专门客服团队承接检测咨询服务。

投标人个体化用药指导基因检测项目有充足临床经验（提供已完成检测例数材料）。

投标人资质：具有《医疗机构执业许可证》；通过当地省临床检验中心临床基因扩增检验实验室验收合格（提供验收合格证书复印件，原件备查）；应通过医学检验实验室质量管理体系认证 ，获*** ****、*** *****、*** *****、*** *****质量管理体系审核认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支持。

（*）儿童个体化用药指导基因检测

检测药物（不少于***种）：阿芬太尼、阿司匹林、氨基比林、布洛芬、丁丙诺啡、芬太尼、吗啡、哌替啶、喷他佐辛、羟考酮、曲马多、舒芬太尼、双氯芬、丙酸氟替卡松、布地奈德、沙丁胺醇、沙美特罗/氟替卡松、右美沙芬、阿米卡星、氨基水杨酸、吡嗪酰胺、达卡他韦、呋喃妥因、呋喃西林、呋喃唑酮、伏立康唑、复方磺胺甲噁唑等。

检测基因（不少于**个）：*******、******、******、****、*****、**-****、*****、****、*****、*****、*****、*****等。

检测位点（不少于***个）：*********、***********、***********、***********、**********、*********、******、********、*********、*********、**********、**********、**********、*********等。

检测周期：**个工作日.

样本类型：多种样本类型可选，如全血、干血片、口腔拭子。

报告形式：报告中明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。

准确率：位点分型与******测序法符合率**.*%以上。

服务：为保证项目检测后的服务质量，投标方需具备遗传咨询服务团队，能同时提供线上遗传咨询服务，需附上遗传咨询团队咨询经验介绍及在线咨询服务流程。并有专门客服团队承接检测咨询服务。

投标人个体化用药指导基因检测项目有充足临床经验（提供已完成检测例数材料）。

投标人资质：具有《医疗机构执业许可证》；通过当地省临床检验中心临床基因扩增检验实验室验收合格（提供验收合格证书复印件，原件备查）；应通过医学检验实验室质量管理体系认证 ，获*** ****、*** *****、*** *****、*** *****质量管理体系审核认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支持。

（*）遗传性耳聋基因检测(*基因**位点)

检测内容：通过高通量测序方法，检测*个常见耳聋基因（****，*******，**-****，****），覆盖****、****、*******及**-****这*个耳聋基因的常见位点数≥**个位点。

检测周期：**个工作日以内。

产品性能：准确率高，与******测序法符合率***%，特异性在**.*%以上，可检出杂合、纯合、复合杂合突变等位点。

可检测样本类型：全血、干血斑、***。

临床经验：耳聋相关基因检测有充足临床经验。(提供已完成检测例数材料、与医院的合作记录等)

样本运输：**小时之内收样本，公司自有物流体系。

检测配套资质：检测设备、分析软件获得****认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支撑

（*）遗传性耳聋基因检测(**基因***位点)

检测内容：通过高通量测序方法，检测耳聋基因≥**个，包含常见的****、****、*******、**-****、****及****等；检测位点≥***位点。覆盖先天性聋、大前庭水管综合征、药物性聋、听神经病、尤赛氏综合征等耳聋疾病。

检测周期：**个工作日以内。

产品性能：与******测序法符合率&**;**.*%，可检出杂合、纯合、复合杂合突变等位点。

可检测样本类型：全血、干血斑、***。

临床经验：耳聋相关基因检测有充足临床经验。(提供已完成检测例数材料、与医院的合作记录等)

样本运输：**小时之内收样本，公司自有物流体系。

检测配套资质：检测设备、分析软件获得****认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支撑

（*）遗传性耳聋基因检测（*** ***** ***基因）

*.  基本需求

检测内容：综合征与非综合征型型耳聋相关基因检测，基因数不少于***个，包含线粒体上耳聋相关基因。可检出点突变、小片段缺失/插入突变等突变类型。检测结果需要使用“金标准”******测序进行验证，包含父母验证结果 样本类型：外周血

检测技术：目标序列捕获+高通量测序技术。

检测周期： **个工作日。

样本运输：**小时之内收样本，公司自有物流体系

*.设备要求：设备获得****认证

（**）胎儿显性单基因病无创产前筛查

*.检测内容：针对孕妇外周血中的胎儿游离***，检测不少于***个显性单基因遗传病相关基因，关联疾病不少于***种；

*.检测方法：分子标签建库、目标区域捕获-高通量测序技术，检测目标基因的编码区及其上下游****范围；

*.报告周期：**个工作日；

*.样本类型：孕妇外周血；

*.数据参数要求：单个样本测序数据量＞***，有效数据量＞**** *****，检测范围内&**;**%的区域测序深度＞****，平均测序深度≥****

*.资质要求：检测设备获得****认证；

（**）**** ****胎儿染色体异常产前基因检测

*.检测内容：**-*体综合征、**-*体综合征和**-*体综合征、性染色体异常在内的所有染色体非整倍体异常，不少于**种临床明确的染色体缺失重复综合征。

*.检测质量要求：每个样品不少于*** *****。无创产前胎儿染色体非整倍体检测，** *体综合征检出率应不低于**%，** *体综合征检出率应不低于**%，** *体综合征检出率应不低于**%；复合假阳性率应不高于*.*%

*.报告周期：**个工作日

*.样本类型：孕妇外周血

*.资质要求：基因测序仪、分析软件、检测试剂盒具备****批准可用于临床检测。近*年参与全国外周血胎儿染色体非整倍体（***、***、***）高通量基因检测室间质评，并合格通过

*.其他要求：需为受检人群购买保险，阳性报销：**、**、***体，其他染色体异常，双胎保额增加；假阴报销：包含除**、**、***体之外的其他染色体数目异常和缺失重复综合征、出生后检测结果假阴性赔付不低于**万、出生前检测结果假阴性不低于*万。

（**）全基因组测序***

*.检测内容：*次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括： 核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异 (*******)， 基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等，并可提示染色体纯合区域 (***)、易位倒位等结构变异(**)、部分动态突变等。

*.检测方法：高通量测序技术。

*.可检测标本类型：外周血，基因组***，羊水等。

*.报告周期：**天。

*.检测资质与经验要求：通过遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价（提供近*年证书）。检测设备获得****认证。既往已完成的高通量测序项目不少于**万例。

*.测序质量要求：去重测序深度＞***，***覆盖度≥**%，线粒体****覆盖度≥**%且线粒体拷贝数≥**。

*.数据分析能力要求：具有自主研发生物信息分析平台，数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院（****）相关指南，报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。数据库（*******, ****, ******，****，*****等）更新及时。

*.其他服务要求

（*）所有测序和数据分析过程，招标方可以实时知情，全程参与。

（*）所有测序原始数据定期提供给招标方。

（*）免费向招标方提供项目相关的技术培训服务，定期开展遗传咨询讨论会议，帮助招标方遗传咨询相关人才培养工作。

（*）向招标方提供测序数据深度挖掘的科研服务。

（*）为招标方配置本地化遗传数据分析/存储设施及数据库。

*、提交纸质文件的组成及要求

*、提供上述第*条要求的相关文件复印件。

*、在文件首页注明报名单位名称、联系人及联系电话；

*、每页资料必须加盖公章。

*、提交电子版资料

*、将****版明细表（公司名称、资质证照等）发**电子邮箱**********@**.***

*、温馨提醒：纸质文件和电子版资料都在规定时间内提交才算报名成功。

*、其他

*、报名时间：****年*月*日-*月*日（工作日）

*、报名地点：武汉儿童医院医务部 老妇幼楼*楼

*、会议时间：具体时间另行通知。

*、联系人： 蔡老师  联系电话：***-********